Türkiye Klinikleri Televizyonunca "DRx - Önce İnsan Olmak" etkinliği kapsamında "28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü" dolayısıyla MEB Şura Salonu'nda bir etkinlik düzenledi.

Türkiye Klinikleri Televizyonunca "DRx - Önce İnsan Olmak" etkinliği kapsamında "28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü" dolayısıyla MEB Şura Salonu'nda bir etkinlik düzenledi.

Etkinlikte multidisipliner yaklaşımla takip edilmesi gereken nadir hastalıkların  %72 kadarının genetik hastalıklardan oluştuğu belirtilerek tedavilerinin olmaması, yaşam boyu sürmesi ve ailede tekrarlama risklerinin bulunması nedeniyle bu hastaların hem doğru tanı alma hem de takip ve hastalığın ailedeki tekrarlama riski ve korunma yolları ile ilgili olarak, genetik danışma alma konusunda Tıbbi Genetik Kliniklerine ulaşmalarının, oldukça önem taşıdığına dikkat çekildi.

Mete Generaloğlu/ Sağlıkmuhabiri.Net/ Ankara

Ciddi Bir Halk Sağlığı Sorunu

Nadir hastalıklar, adından da anlaşıldığı üzere toplumda çok az sayıda kişinin etkilendiği hastalıklar. Günümüzde 7000 civarında nadir hastalık tanımlanmış ve bunların büyük çoğunluğu kalıtsal hastalıklar. Avrupa Birliği, yasal düzenlemelerde toplumda 2000’de 1’den az görülen hastalıkları “nadir hastalık” olarak kabul etmekte. Ancak çoğu nadir hastalık, 100 binde 1’den az görülmekte. Her ne kadar bu sayı oldukça düşük gözükse de, 85 milyon nüfuslu ülkemizde her bir nadir hastalıktan 850 ila 42 bin 500 arasında bireyin etkilenmiş olduğu anlamına geliyor.  Bu rakamlar, nadir hastalıkların aslında ciddi bir halk sağlığı sorunu olduğunu ortaya koymakta.

Nadir hastalıkların çoğu ağır seyreden, ciddi engelliliğe yol açan kronik hastalıklar. Bir çoğunun günümüzde tedavisi bulunmamakta. Hastalığın nadirliği de eklenince, hasta ve hasta yakınları kendini yalnız ve çaresiz hissetmekte. Az sayıda nadir hastalığın, öksüz ilaç olarak adlandırılan tedavileri çıksa da bu tedaviler çoğunlukla oldukça pahalı ve kısmen etkili. Psikososyal yükü oldukça ağır ve acı verici olan bu hastalıkların, tanınırlığını arttırmak, hastaların en kısa sürede doğru tanıya ve hastalıkla ilgili doğru bilgilere ulaşmasını sağlamak oldukça önemli.

Spinal müsküler atrofide olduğu gibi evlilik öncesi taşıyıcılık taramaları, genetik danışmanlık, prenatal ve preimplantasyon genetik tanı yöntemlerinin yaygınlaştırılması, yenidoğan tarama programlarının genişletilmesi, nadir hastalıklar ile savaşta toplum sağlığı açısından zorunluluk.

Prof. Dr. Özbek: Türkiye'de 6 milyon hasta sayısının olduğunu öngörebiliriz

Türkiye Klinikleri Televizyonunca "DRx - Önce İnsan Olmak" adı altında düzenlenen toplantıda konuşan Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, "Dünyada yaklaşık yüzde 5 ila 6'lık bir nüfus nadir hastalıklardan etkilenmiş olarak görülüyor. Türkiye'de 6 milyon hasta sayısının olduğunu öngörebiliriz." dedi. Prof. Dr. Özbek konuşmasında, nadir hastalıkların 2 binde birden daha az sıklıkta olan hastalıklar olarak tanımlandığını söyledi. Türkiye'de akraba evliliğinin yaygın olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Özbek, “Ailede hasta bir birey varsa o konuyla ilgili hastanın genetik testinin yapılmış olması ve evlenecek bireylere de bu yönde o teste dayanarak danışmanlık verilmesi mümkün. Şu anda Türkiye'de 250 tıbbi genetik uzmanı var. Binlerce çeşit hastalık ve milyonlarca hastanın olduğu bir durum için yeterli değil. Dünyada yaklaşık yüzde 5 ila 6'lık bir nüfus nadir hastalıklardan etkilenmiş olarak görülüyor. Türkiye'de 6 milyon hasta sayısının olduğunu öngörebiliriz” dedi.

Prof. Dr. Ünal: Genetikçilere çok ihtiyaç var

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Pediatrik Onkoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Emel Cabi Ünal ise konuşmasında dünya üzerinde başta konjenital metabolik hastalıklar olmak üzere, 8 bin civarında tanımlanmış nadir hastalık bulunduğunu kaydetti. Prof. Dr. Ünal, çocukluk çağı kanserlerinin de nadir hastalıklar grubunda yer aldığını belirterek "Önemli olan çocuklara doğru tanıyı uygun tedaviyi vererek onları en az yan etkiyle tekrar yaşama iade edebilmek amaçlı olmalıdır" diye konuştu.

Türkiye'de akraba evliliklerinin yüzde 20-25 oranında olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Emel Cabi Ünal, “Yani her 5 çiftin biri akrabasıyla evlilik yapmaktadır. Akraba evliliği yapıldığında ailedeki bu genlerin birikime uğraması sonucunda kanser yatkınlık genlerinin bireyden bireye, nesilden nesile nakli değişik kanser tiplerinin görülmesine yol açıyor. Çocuk çağında 0-18 yaş grubunda yılda 3 bin çocuğa kanser tanısı konuluyor. Çocuk kanseri uzmanlarının yeterliliği çok önemli. Türkiye genelindeki çocukluk çağı kanserlerinde başarılı olmada genetik bazlı mutasyonların belirlenmesi ve onların hedeflenmesi çok önemli. Onun için genetikçilere çok ihtiyaç var” dedi.

Prof. Dr. Ünal, çocukluk yaş grubunda böyle bir tanıya sahip olan çocukların eğitim-öğretim sürecinde yaşadıkları akran zorbalığına işaret ederek "Saçının dökülmesi bile o çocuğun diğerleri arasında bulunurken dışlanmasına yol açıyor. Hatta 'Ben böyle gidemem arkadaşlarımın arasına.' diyenler var. Ama eğitimlerin sürdürülmesi açısından Milli Eğitim Bakanlığı son derece etkin, okul idareleri de bu konuda çok yardımcı." diye konuştu.

Prof. Dr. Ayhan: Plastik cerrahlarda sürecin bir parçası

Etkinlikte konuşan Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Plastik, Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sühan Ayhan ise plastik cerrahların da bu sürecin bir parçası olduğunu ifade etti.  Prof. Dr Ayhan "Doğumsal anomaliler ya da sonradan olma birtakım deformiteleri düzeltmek için çalışıyoruz. Bu sürecin içinde insanların yaşam kalitesini artıracak birtakım cerrahi müdahalelerle bu bireyleri topluma kazandırmayı hedefleriz" diye konuştu.